一文读懂微卫星不稳定:哪些指标与MSI高低有关


自从美国批准PD-1可以用于dMMR/-H的晚期实体肿瘤患者,也让很多患者家属开始关心MSI,那么什么是MSI,哪些指标与MSI高低有关,如何检查MSI,以及各个肿瘤出现MSI-H的比例是多少,现在就让我们根据这些问题一起学习MSI-H。

什么是MSI?

MSI,全称Microsatellite Instability,中文名是微卫星不稳定性。微卫星是广泛存在人类基因组中的短串联重复序列。MSI是指与正常细胞相比,肿瘤细胞中微卫星由于重复单位的插入或缺失引起微卫星长度的改变,被称为微卫星不稳定性。

后来研究进一步发现,微卫星不稳定性主要是因为错配修复基因功能缺陷引起。MSI又细分为MSI-H(高度不稳定)、MSI-L(低度不稳定)、MSS(稳定);而MMR则可分成dMMR(错配修复功能缺陷)和pMMR(错配修复功能完整)。

所以对应关系是dMMR与MSI-H(高度不稳定)类似;而pMMR可以提示MSI-L(低度不稳定)、MSS(稳定)。

如何检测MSI状态,以及哪些指标与MSI高低有关

因为上文提到,我们可以通过检测dMMR状态来知道MSI高低。目前在临床治疗上,医生可以通过对患者的肿瘤组织进行四个错配基因的免疫组化蛋白检测来确定MMR状态。如果MLH1、MSH2、MSH6和PMS2,任何一个蛋白出现缺失,都可以提示出现dMMR,也就是提示MSI-H。当然也可以通过基因检测的方式直接进行MSI状态检测。

各个实体瘤中出现MSI-H/dMMR的比例如何?

根据一份在美国肿瘤学会2017年会上分享的一份大样本肿瘤患者基因检测数据显示,在小肠肿瘤、子宫内膜癌、结直肠癌还有胃癌的患者出现MSI-H的患者较多,分别是25%、16%、14%、6%。

目前PD-1对于MSI-H/dMMR的肿瘤治疗效果如何?

根据目前研究显示数据显示,在那些携带MSI-H/dMMR的且至少接受过一次全身治疗的晚期实体瘤患者中,采用PD-1治疗的有效率(ORR)约为46%。

以上就是关于MSI一些简单介绍,相信大家通过上述内容可以简单了解什么是MSI,哪些指标与MSI高低有关,以及如何检测,包括在肿瘤治疗的意义是什么。

本文来源于互联网,不可作为治疗及诊断依据,版权归原作者所有。

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