BRCA缺失与哪些癌症有关


BRCA缺失简单说就是BRCA1和BRCA2两个位置的基因不再发挥正常的功能,在人体中BRCA的作用是调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复。就是说人类在进化过程中对DNA的复制可能受到干扰是有调节的,除了BRCA还有其它类似的修复基因,一般都称为抑癌基因。存在BRCA缺失的人口比例并不高,从世界范围看北欧的犹太人中存在BRCA缺失的比例更高(约2.3%)。如果这个抑癌基因出了问题,那么BRCA缺失与哪些癌症有关会不会导致很多癌症的发生?事情并没有那么糟糕。

BRCA缺失与哪些癌症有关呢?最为引发人们关注的就是乳腺癌和卵巢癌,根据统计在美国白人妇女中,有5-10%的乳腺癌和10%-15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。但是实际上BRCA缺失还会增加女性患输卵管癌或腹膜癌风险,也与前列腺癌、胰腺癌有关;目前研究显示BRCA突变类型会达到数百种,因此随着研究的深入,有可能发现更多与BRCA突变相关的癌症。

对于存在BRCA缺失的群体,并不是一定会发生癌症。在人体内的抑癌基因大约265条(2013年研究),BRCA仅仅是其中一条。一种癌症的发生往往是有很多因素导致的,就像上面提到的美国统计,乳腺癌患者中由BRCA缺失因素造成的比例只有5-10%,在其它国家的统计显示大约为5%。不过另外一项研究也显示,在BRCA缺失的群体中,如果有亲属得了乳腺癌,那么发病的概率会显著增加,患病风险在45-65%(1/2导致的风险也有所不同)。

对于BRCA缺失的检查,目前很多基因公司或肿瘤医院也有开展,BRCA基因检测多采用外周血样本采集,少数会提供唾液、DNA样品。价格在数千元左右。

在BRCA缺失导致的乳腺癌和卵巢癌治疗方面,PARP抑制剂(通过对抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡,从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。)目前获得批准的PARP抑制剂包括:奥拉帕利、尼拉帕尼、卢卡帕尼等。FDA甚至批准奥拉帕利对有BRCA的三阴乳腺癌患者中使用。

随着肿瘤基因分子生物学的发展,确立了癌症与基因突变的关系。当代研究能够确认BRCA缺失与多种癌症的发生有关,从而为精准治疗提供更多的依据。对于BRCA缺失的检查,除了在预防肿瘤中可能起一定作用外,比如乳腺癌雌激素阳性的患者预后更好,而且对于三阴乳腺癌患者使用铂类化疗药物的治疗效果也更明显一些。

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