卵巢癌筛查方法和高危人群


《卵巢癌诊疗规范(2018年版)》,卵巢癌筛查方法和高危人群。

Ⅰ期卵巢癌患者5年生存率可超过90%。但是卵巢深处盆腔,当卵巢病变处于早期时常无特异临床症状,当因出现症状而就诊时,70%的患者已处于晚期。因此卵巢癌的早期诊断具有重大意义。可是现有基于普通人群的资料,无论是CA125、经阴道超声单独筛查还是二者联合,均不能达到满意的筛查效果。对于普通人群的筛查方法,还需要进一步的探索。

流行病学统计结果表明普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右,而BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%,是卵巢癌的高危人群。对于BRCA突变携带者,在未完成生育前,推荐从30-35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查。BRCA1/2胚系突变的筛查可采外周血或唾液标本通过二代测序(next generation sequencing)的方法进行检测。这两个基因突变的检测,不但有助于确定卵巢癌的高危个体,对于卵巢癌患者兼有预测预后和指导治疗药物选择的意义(详见靶向治疗部分)。此外,还有Lynch综合征、利–弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome)家族的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群,需要检测的基因还包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等。对于家族史比较明显但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况,可考虑行遗传相关的多基因检测。检测结果应咨询相关医师,在发病风险、筛查方法以及诊断和治疗方面得到相应的指导。

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